متلازمة ويليام Williams syndrome :

اكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض. ومعظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية. يولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم وصغر خفيف في الرأس اي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا. الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي أعلى الشفة العلوية يكون قصيرا .....تابع المقال

الشرح :



متلازمة ويليام Williams syndrome






تعريف:

اكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم.


الأسباب:

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما.


أعراض المتلازمة:

microcephaly يولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم وصغر خفيف في الرأس اي يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا ويكونوا مسالمين
وصوتهم خشن ولديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية والحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام والذاكرة واللغة.
الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي أعلى الشفة العلوية يكون قصيرا ويكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان والشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا. قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر. التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري وتضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي والفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين وبشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي وارتفاع في التوتر
الشرياني. قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع. تشاهد تشوهات العمود الفقري وأهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة.
قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية وعدم تناظر في حجم الكليتين وتكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل وجذر مثاني حالبي.اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة ونقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند وصغر حجم القضيب وفتق
السرة وفتق اربي. وعندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات وامساك ومغص وفي مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي.
وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني والتهابات المجاري البولية والبدانة وحصيات المرارة وسجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير
العام.