المــوسوعـة الطـبية الـشامـلة ـ طب الأطفال ـ

[عائشة الصغيرة]

متلازمة بينا – شوكير Pena-Shokeir syndrome :
متلازمة بينا – شوكير يعتقد أنها تنجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية. تظهر الأعراض على شكل فشل نمو داخل الرحم عدا الرأس فيكون طبيعياً، وتكون العينان متبارزتان والأذنان صغيرتان وللخلف والفم والفك السفلي صغيران ويكون هناك اعوجاج في المفاصل الكبيرة وانحراف في الذراع، كذلك يشاهد نقص في تخلق الرئتين، وغياب الخصيتين، ورقبة قصيرة، وبشكل أقل تشوهات قلبية وشفة أرنبية، وبعد الولادة يحدث تنكس في الجملة العصبية المركزية والعصبونات المحركة في النخاع الشوكي. ماذا عن العلاج؟ ...

الشرح :



متلازمة بينا – شوكير Pena-Shokeir syndrome





تعريف:

أول ما وصفت عام 1974 وتصنف تحت اسم متلازمات إعوجاج المفاصل Arthrogroposis multiplex ويعتقد أنها تنجم عن نقص السائل الأمنيوسي داخل الرحم و تورث بصفة جسمية متنحية.


الأعراض:

تظهر الأعراض على شكل فشل نمو داخل الرحم عدا الرأس فيكون طبيعياً، وتكون العينان متبارزتان والأذنان صغيرتان وللخلف والفم والفك السفلي صغيران ويكون هناك اعوجاج في المفاصل الكبيرة وانحراف في الذراع، كذلك يشاهد نقص في تخلق الرئتين، وغياب الخصيتين، ورقبة قصيرة، وبشكل أقل تشوهات قلبية وشفة
أرنبية، وبعد الولادة يحدث تنكس في الجملة العصبية المركزية والعصبونات المحركة في النخاع الشوكي.
احتمال تكرر المرض قليل جداً خاصة إذا لم يكن هناك سوابق مشابهة.


العلاج:

لا يوجد علاج شاف. كما أن الاستشارة الوراثية ضرورية إذا كان هناك تكرر للمرض في العائلة.